概述：
        血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血，可自发出血，但主要是轻伤后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重，二者临床表现无差别；因子Ⅺ缺乏症状轻，自发性出血者甚少见。因子浓度越低，出血越严重。
        治疗：1、局部止血治疗。2、替代疗法。3、去氨基－D－精氨酸血管加压素。4、肾上腺皮质激素。5、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。6、达那唑。7、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。8、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。9、花生衣：
 
疾病描述
        血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。
 
症状体征
        详询自幼有无出血倾向，如自发性出血、轻微外伤或其他小手术时(如拔牙、扁桃体摘除术等)引起严重出血。体检：注意有无皮下大片瘀斑、肌肉、深部组织血肿及关节腔内血肿，有无肘、膝、踝等关节畸形及肌肉萎缩等后遗症。
 
疾病病因
        注意母系家族中男性成员有无出血史。血友病甲及乙应为男性患者，血友病丙男女均可罹患。
 
诊断检查
        1.检验 
        查血小板计数和血小板聚集试验、毛细血管脆性试验、出凝血时间、血块收缩时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)、凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验，因子Ⅶ凝血活性(Ⅷ∶C)及因子Ⅷ相关抗原(ⅧR∶Ag)浓度测定，因子Ⅸ凝血活性(Ⅸ∶C)及因子Ⅺ凝血活性(Ⅺ∶C)测定，及必要时作复钙交叉试验或KPTT交叉纠正试验，以查明有无相关抗体形成或存在抗凝物质。
        2.诊断依据
       · 血友病甲
        (1)男性患者，有出血性素质家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性纯合子型极少见。
        (2)有关节、肌肉、深部组织或术后(包括小手术)出血史。
        (3)实验室检查：①凝血时间(试管法)延长，轻型或亚临床型者正常；②KPTT延长能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。亚临床型者正常或稍延长；③血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常；④凝血酶原时间正常；⑤Ⅷ∶C测定示减低或极少；⑥血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)正常；Ⅶ∶C／VWF∶Ag明显降低。
        根据Ⅷ∶C测定，分成若干型：重型，Ⅷ∶C＜1％；中型1％～5％；轻型5％～20％；亚临床型＞20％。
        ·血友病乙
        (1)临床表现同血友病甲。
        (2)实验室检查：①出、凝血时间、血小板计数、血块收缩及援血酶原时间同血友病甲；②KPTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。亚临床型亦正常；③血浆Ⅸ∶C测定示因子Ⅸ∶C减少或缺乏。
 
治疗方案
        1.按血液系统疾病护理常规。应特别注意血友病出血特征与血友病性关节病变的观察与护理。
        2.输血或血浆每8～12h 1次，至出血停止。血友病甲须用新鲜血或新鲜血浆，血友病乙及丙可用近期库血或血浆。
        需要输入血浆量＝(要求达到血浆因子Ⅶ浓度一测得的血浆因子Ⅶ浓度)×血浆容量
        血浆容量＝体重(kg)× 0.07×(1－红细胞比容)
        3.血友病甲可应用抗血友病球蛋白浓缩剂，血友病乙可用凝血酶原复合物或因子Ⅸ浓缩剂。
        抗血友病球蛋白1U，相当于正常血浆lml所含的因子Ⅷ量。一般输入1U/kg，可提高患者血浆因子Ⅷ浓度2.3％。轻型活动性出血5~10U/kg，静滴，间隔12h重复1~2次即可；中度活动性出血，按30U/(kg·d)，连用2~3d；重度活动性出血或将施行大手术时，按50U/(kg·d)，持续4～5d，甚至1~3周，直至创口愈合。
        血友病乙重度活动性出血或大手术前，输注因子Ⅸ浓缩剂30～60U／(kS·d)，维持量20U/kg，每日1次或分2次输注，直至创口愈合。
    上述任何一种补充疗法，均应密切注意并发血清性肝炎和产生自身抗体，引起溶血、过敏性休克、荨麻疹、发热及弥散性血管内凝血等类型并发症。
        4.去氨基右旋精氨酸加压素(DDAVP)对轻型和中型血友病甲患者具有动员体内贮存的因子Ⅷ释放入血浆中的作用，1次剂量0.3～0.5μg／kg，用30～40ml生理盐水稀释后缓慢静注15min左右。必要时每12h1次，2～5次为一疗程。但DDAVP可促进纤溶酶原活化素的释放，激活纤溶系统活性，故应同时口服止血环酸1.0g，3／d，也可先用1.0g静注随后改口服。并应限制入水量。
        5.抗纤溶药物常用止血环酸250～500mg，1～2／d，静滴。血尿时禁用。
        6.炔诺酮lmg，1～2／d，连用22d，停用8d，男性连服1～2月停1月。
        7.糖皮质激素一般可减少出血，如泼尼松60～80mg／d，可短期使用。
        8.对证实已有Ⅷ：C抑制物(抗因子Ⅷ抗体)的难治性血友病甲患者，可使用环磷酰胺等免疫抑制剂或输注凝血酶原复合因子浓缩制剂，并应用糖皮质激素。亦可酌情进行血浆分离置换术。
        9.深部组织和关节血肿的早期，可用弹性绷带压迫止血，冷敷及牵引，使肢体保持功能位以防挛缩，可用止痛剂(禁用阿司匹林类)。经补充疗法治疗后，可作关节腔穿刺抽出积血。待肿胀与疼痛消失后，可逐步恢复正常活动。已发生畸形的关节，活动障碍者作理疗，或在充分准备条件下考虑矫形手术。
      10、出院标准和随访
    能自由活动、创口愈合、血肿吸收、无新出血迹象者可出院。出院后指导家庭治疗，如出血，应及早输血或输凝血因子，限制运动，减少功能障碍。以及预防性早期输血，使患者的日常活动尽量接近正常人范围。
 
预防
        1.避免外伤及不必要手术，确需手术时，手术前后要补充所缺的凝血因子，纠正凝血时间至正常，直至创口愈合。
        2.避免肌内注射，静脉注射时要用细针头。
        3.常服用维生素C及芦丁，禁用阿司匹林类、吲哚美辛(消炎痛)、潘生丁等药物。
        4.应用分子生物学技术，可对血友病甲作出产前诊断。
 
相关药品：
  凝血酶原复合物  抗血友病球蛋白浓缩剂  因子Ⅸ浓缩剂  去氨基右旋精氨酸加压素  止血环酸  炔诺酮  泼尼松