遗传性球形红细胞增多症

概述：
        遗传性球形红细胞增多症概述：遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
        治疗：1.首选脾切除治疗，可减少红细胞破坏，但不能纠正红细胞膜的缺陷。儿童宜在5岁后手术，如病情严重，2岁也可考虑手术。2.切脾手术，应注意寻找约在20-30%患者中存在的副脾，避免因副脾的再生而致溶血复发。3.输血，只用于脾切除手术前及溶血危象发作时。4.切脾手术后，应预防性使用抗生素预防和控制感染。5.未行切脾手术的患者，应给予叶酸治疗，以维持红细胞的生成和预防巨幼红细胞危象。
 
 
症状体征
        注意贫血、黄疸、脾肿大程度。
 
疾病病因
        注意起病缓急、病程长短及家族发病史，有无胆石症史。有溶血危象者，询问有无感染、情绪激动或其他应激情况的诱因，危象持续期限及过去诊疗情况。
 
诊断检查
        1.检验  需测红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。血涂片注意深染小球形红细胞的百分率及嗜多色性红细胞。骨髓涂片细胞形态学检查，注意幼红细胞增生情况；有溶血危象时贫血可急剧加重；再生障碍危象时全血细胞减少，网织红细胞消失，骨髓呈暂时性全面抑制。可作红细胞渗透脆性试验及孵育后脆性试验、自溶试验及纠正试验、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时作红细胞半寿期测定。
        2.胆囊B型超声及(或)造影检查 必要时可作检查。
 
治疗方案
        1.按血液系统疾病护理常规。
        2.脾摘除，可减少红细胞破坏，但不能纠正红细胞膜的缺陷。儿童宜在5岁后手术，如病情危重，2岁也可考虑手术。
        3.输血，仅用于脾摘除手术前准备及溶血危象发作时。