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百科名称：唐氏综合征
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- 疾病别名：
- 所属部位：
- 就诊科室：
- 症状体征：
- 可选药物：
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| 详细内容 |
很多怀孕的准妈妈进行产前检查时，医生会建议做唐筛检查。唐筛检查的目的就是尽量找出可能患有唐氏综合征的胎儿。
唐氏综合征，是染色体变异引起的疾病，主要特征是智力低下、发育迟缓，同时患儿还常伴有先天性心脏病或其它畸形。唐氏综合征以前也叫21三体综合征，但现在发现这种叫法并不完全正确，因为并非所有患者都有多一条21号染色体。
病因
大多数唐氏综合征的病因是细胞内多了一条染色体。人体细胞内有46条染色体，如果卵细胞、精子、受精卵分裂时，由于某种原因如老化、病毒感染，放射线伤害等，使得染色体分裂未能恰到好处，结果21号染色体由2条变为3条，就会导致胎儿细胞内出现一条多余的21号染色体。染色体发生这种变化后，身体的整个情况也要随之发生改变，出现智力低下、体格发育差等问题。
另外还有6%的唐氏综合征是因为染色体易位、嵌合引起。染色体易位的患者，并没有多一整条21号染色体，只是另一条染色体粘多了额外一小段的21号染色体。嵌合型唐氏综合征是指患者只有部分细胞含额外的21号染色体。
发病因素
引起卵子、精子、受精卵染色体发生畸变的因素有以下两方面：
1、 妊娠时父母的年龄：孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲在20岁时，子女出现唐氏综合征的机会是万分之五，35岁时约为千分之三，40岁时就增致百分之一左右，而当母亲的年龄在40岁以上时，发病率可高达百分之二至百分之五。但近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。
2、 遗传：10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生的机会高过一般人。
3、 致畸物质及疾病的影响：环境中致畸物质如放射线、化学制剂如苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。有资料表明，孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者患有病毒感染时，子女中出现唐氏综合征的机会明显增高。
临床表现
1、 智能及体格发育异常：大部分唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓，而且随着年龄增长，智能低下变得更加明显。能够存活的患者大多可以生活自理，有的还可完成简单的工作。虽然小孩的智能低下，但是性格却比较善良、安静，很少会攻击他人。另外体格发育、动作发育和性发育都比较迟缓。
2、 典型面容：通常患儿在出生时就已经出现明显的特殊面容，甚至喂养也比较困难。患儿出现为表情呆滞、眼距宽，眼裂小，眼角上斜，鼻梁低平，外耳小，口腔小难以容纳舌头，所以舌经常伸出口外，流口水。
3、 骨骼及肌肉：小孩出生时的身长、体重都比正常小孩低，头围也小于正常，颈部宽而短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位生长。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4、 皮纹特点：百分之五十的小孩出现单侧或双侧的通贯手，而第5指只有一条指褶纹等。
5、 其他方面：大约50％的患儿伴有先天性心脏病，脐疝、小阴茎、隐睾也是常见的畸形。胃肠道畸形、十二指肠闭锁、膈疝等是引起患儿死亡的主要死因。另外，因为患儿免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也较高。
诊断
典型的病例根据患儿的面容、智力低下、发育落后、皮纹特点等特征就可以确诊。但最好是进行染色体检查，以便排除其他原因引起的先天性智力低下。
需要鉴别的疾病
呆小病：呆小病是由于先天性甲状腺功能低下引起的疾病。呆小病患儿也表现为智力低下、发育迟缓，面容出现鼻梁低，眼裂小，眼距宽，唇厚，舌大且常伸出口外，经常流口水，与唐氏综合征有些相似。但不同的是，呆小病患儿的血清甲状腺素（T4、T3）低下，促甲状腺激素（TSH）升高，而染色体检查正常。
治疗
对于唐氏综合征，目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。
预后
据统计，大约25~30的患儿在一岁内死亡，大约一半的小孩在五岁内死亡，能活到40岁以上者约占10%。
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| 以上资料供您参考，实际情况请以医院诊断及医嘱为准 |
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